За NIFTY®NIPT (non-invasive prenatal testing)
Според ISPD, NIPT може биде од помош како скрининг тест за жени кои се изложени на висок ризик на трисомија 21 со погоден генетско советување.
За NIFTY®NIFTY® Методологија
NIFTY® тестот работи со изолација cfDNA (вклучувајќи ги и мајчините и фетална ДНК) од примерокот на прв земен од мајката и изведување ниски го покрива целиот геном секвенционирање користејќи Следна генерација Технологија на секвенционирање. Уникатното читањата на секој хромозом се пресметан и спореден со ан оптимален референтен контролен примерок. Податоците се анализираат со користење на BGI сопственички биоинформатички алгоритми и оценка за ризик и/или проценка се произведува за тестираните услови за. За родова идентификација, cfDNA е проследена со молекуларна генетска тестирање за да се анализира дали Y хромозомот е откриен или неоткриен.
За NIFTY®Анеуплоидии на полови хромозоми
Анеуплоидија на полови хромозоми е дефинирана како нумеричка абнормалност на X или Y хромозом, со додавање или губење на цела X или Y хромозом. Иако повеќето случаи на полов хромозом анеуплоидиите се генерално благи без интелектуална попреченост, некои имаат добро воспоставена фенотип кој може да вклучува физички абнормалности, учење одложувања и неплодност
За NIFTY®Микробришење / дуплирање
синдроми
Покрај заедничките хромозомски анеуплоиди на Т21, Т18, Т13, хромозомско микробришење/дуплирање синдроми (исто така наречени хромозомски варијација на бројот на копирање, CNV) исто така може предизвикуваат сериозни вродени дефекти и здравје проблеми. Преваленца на овие условите се движат од 1/4000 до 1/200.000, со големина на фрагмент од 100K до над 10M. Некои од нив имаат дури и поголема преваленца од трисомија 13, како што е синдромот Ди Џорџ, кој е резултат на мал дел од бришењата на хромозомот 22. За трудници жени под 40 години, на веројатноста да се биде ектиран од микробришењата се дури и повисоки од тоа на Даунов синдром.
BOOK NOWЗошто се препорачува за жени над 35 години?
Фреквенцијата на феталните трисомии е директно поврзана со возраста на мајката. Ризикот од раѓање на дете со Даунов синдром се зголемува постепено, линеарно до околу 30-тата година од животот, а потоа значително се зголемува.
OUR TEAMWe'll Ensure You Always Get the Best Results
"Regardless of which division, testing services, silicone mock vessels, or test equipment, our team will go above and beyond to ensure the highest level of service and accuracy of data."
Dr. Raymond Castillo
CHIEF MEDICAL LABORATORY SCIENTIST (CMLS)
Dr. Teresa Valdez
CLINICAL LABORATORY SCIENTIST
Routine and stat testing, special biochemical tests, metabolic tests, drug-level monitoring.
Linda Hoffman, PhD
LABORATORY TECHNICIAN
Bacteriological, mycological, and special parasitrological analysis.
Melissa Williamson, PhD
LABORATORY MANAGER
Routine and stat testing, special biochemical tests, metabolic tests, drug-level monitoring.
TESTIMONIALSWhat Our Patients Say
"Biomedical Device and Consultants & Laboratories will spend extra time to get you exactly what you need, at the best price. Questions that other companies will not b able to answer will be answered by Biomedical Device and Consultants."
Emily Robinson
FIRST TIME PATIENT
TESTIMONIALSWhat Our Patients Say
"Novalab has created a trust in the doctors and patients alike for high quality and reliability in diagnostics. Keep up the good work. Wishing you all, all the best. Quality is excellent, reaching reports on promised time sample pick up is good."
Jennifer Doe
FIRST TIME PATIENT
TESTIMONIALSWhat Our Patients Say
"In our long association with Novalab the attribute which we admire most, is their passion for excellence. This passion is exemplified in a unique focus for quality both in their products as well as service, patients’ convenience and comfort."
Mark Johns
FIRST TIME PATIENT
